Le anomalie cromosomiche

Le anomalie cromosomiche si dividono in:

  • Anomalie NUMERICHE

Le anomalie numeriche possono essere:

Monosomie, cioè condizioni in cui un cromosoma è presente in singola copia anziché in duplice copia. Il numero totale di cromosomi è quindi 45 invece di 46. Ad esempio, monosomia 5 indica la presenza di un solo cromosoma 5 invece di due. L’assenza totale di un autosoma è talmente grave da essere incompatibile con la vita: pertanto quando è presente in un feto causa un aborto spontaneo. Talvolta si indica con il termine monosomia anche l’assenza di un braccio cromosomico, invece che dell’intero cromosoma; che è a volte compatibile con la vita.
Trisomie, cioè condizioni in cui un cromosoma è presente in triplice copia, il numero totale di cromosomi è quindi 47 invece di 46. Le uniche trisomie che si riscontrano nella vita post-natale sono la trisomia del cromosoma X nelle femmine, la trisomia 21, la trisomia 18, la trisomia 13. Le altre trisomie complete non sono compatibili con la vita e quando sono presenti in un feto sono causa di aborto spontaneo. Il termine trisomia viene impiegato anche per indicare la presenza in triplice copia di una regione cromosomica. Il meccanismo che più comunemente causa una trisomia è la non disgiunzione dei cromosomi durante la divisione cellulare che porta alla formazione di ovociti e spermatozoi: anziché separarsi l’uno dall’altro nelle 2 cellule figlie, i 2 cromosomi di una coppia vanno entrambi nella stessa cellula figlia. La causa della non disgiunzione non è ancora nota, anche se è stato dimostrato che all’aumentare dell’età materna tale evento si verifica più frequentemente.

  • Anomalie STRUTTURALI

Le anomalie strutturali possono essere:

Delezioni che consistono nella perdita di un frammento di cromosoma le cui dimensioni possono essere molto diverse. Le delezioni si possono evidenziare in un cariotipo attraverso l’assenza di una o più bande cromosomiche, o addirittura di un intero braccio. L’effetto di una delezione dipende dalla grandezza della porzione mancante e dal tipo di informazione genetica in essa contenuta.
Microdelezioni, rispetto alle delezioni, consistono nella perdita di frammenti cromosomici più piccoli e non sono evidenziabili attraverso un normale cariotipo.
Duplicazioni e microduplicazioni consistono nella presenza in due copie di uno stesso frammento di cromosoma.
Inversioni che consistono nel distacco di un frammento che successivamente si riposiziona sul cromosoma, dopo una rotazione di 180°.
Traslocazioni che consistono nel trasferimento di materiale tra due o più cromosomi diversi. Le traslocazioni bilanciate sono il caso più fortunato: consistono infatti nello “scambio alla pari” di frammenti fra cromosomi diversi. Questo tipo di traslocazione non comporta la perdita di materiale genetico e perciò i portatori di una traslocazione bilanciata non manifestano in genere alcun segno clinico. Nel caso di una traslocazione non bilanciata, uno o più cromosomi in seguito alla traslocazione hanno subito la perdita di materiale genetico, mentre altri ne hanno in sovrappiù. Chi è portatore di una traslocazione non bilanciata, pur non manifestando alcun sintomo, rischia di avere figli portatori di traslocazioni patologiche (non bilanciate).

 

Tabella Riassuntiva (semplificata)
CROMOSOMOPATIE
Trisomia 21 (Sindrome di Down)
Trisomia 18 (Sindrome di Edwrds)
Trisomia 13 (Sindrome di Patau)
Trisomia 8
Trisomia 9 a mosaico
Triploidia
Sindrome da delezione 3p
Sindrome da duplicazione 3q
Sindrome da delezione 4p (Sindrome di Wolf-Hirschhorn)
Sindrome da duplicazione 4q
Sindrome da delezione 5p (Sindrome del cri du chat)
Sindrome da delezione 9p
Sindrome da duplicazione 10q
Sindrome da delezione 11q
Sindrome da delezione 13q
Sindrome da duplicazione 15q
Sindrome da delezione 18p
Sindrome da delezione 18q
Sindrome Cat-eye
Sindrome XYY (doppio Y)
Sindrome di Klinefelter
Sindrome XXX (triplo X)
Sindrome di Turner (monosomia cromosoma X)
Altre anomalie numeriche