Informativa Diagnosi Prenatale

Su indicazione delle maggiori società scientifiche*, al fine di fugare cattive informazioni sui test prenatali, è importante informare le donne su quanto segue:
il cosiddetto test del DNA Fetale su sangue materno, denominato NIPT, creato e sviluppato in Cina** e rapidamente diffusosi commercialmente anche nel mondo occidentale non è un test diagnostico ma un semplice test probabilistico (screening). Esso infatti non fornisce informazioni precise anzi, è nota un’alta incidenza di falsi positivi ed un imprecisato numero di falsi negativi. Va inoltre puntualizzato che esso ipotizza solo l’eventuale presenza della sindrome di down (trisomia 21). Lo stesso test pretenderebbe di screenare alcune altre patologie cromosomiche ( tris. 13 e 18) con risultati estremamente deludenti.

Il motivo di questa bassa validità di questo screening risiede nel fatto che il test ricerca in realtà solo i frammenti del DNA placentare, non fetale, come vorrebbe il nome del test. Sappiamo infatti che il DNA placentare circola, incostantemente, nel sangue materno, sotto forma di frammenti disgregati e più o meno normali, indipendentemente dal reale stato cromosomico del feto.

La Villocentesi e l’Amniocentesi, invece, sono esami diagnostici. Essi non possono essere in nessun modo paragonati al suddetto test su sangue materno. Inoltre vi è l’enorme differenza che, l’amniocentesi e la villocentesi, danno certezze su centinaia di patologie, peraltro molto più frequenti della sola e rara sindrome di Down.

Tutto quanto sopra onde evitare che, per ragioni spesso puramente commerciali, si vada diffondendo, tra le gestanti, la convinzione che, attraverso la cosiddetta ricerca del DNA fetale su sangue materno, si possano ottenere informazioni equivalenti all’amniocentesi e villocentesi quando, in realtà, i due tipi di indagine non sono neanche lontanamente paragonabili.

Per ultimo bisogna inoltre sfatare che test diagnostici quali l’amniocentesi abbiano un rischio abortivo. Questa falsa convinzione, che spesso spinge le donne a rivolgersi al NIPT, deriva dal fatto che in effetti, nel 1984, esisteva un rischio dell’1%. In quel tempo l’amniocentesi veniva eseguita senza guida ecografica (alla cieca!!!!) e con macchinari rudimentali.
Si utilizzavano degli aghi di grande diametro e non si eseguiva la profilassi antibiotica.
Al contrario, tutta la letteratura scientifica pubblicata ormai da circa 10 anni*** a questa parte, è unanime nell’affermare che attualmente il rischio, in mani esperte, è nullo.

 

*Società Italiana di Diagnosi Prenatale / Italian College of Fetal Maternal Medicine / Società Internazionale di Diagnosi Prenatale (ISPD) / American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) / American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics (ACOGG)

** 1.Chan KCA, Zhang J, Hui ABY, Wong N, Lau TK, Leung TN, Lo KW, Huang DWS, Lo YMD. Size distributions of maternal and fetal DNA in maternal plasma. Clin Chem 2004;50:88– 92. Chan CL, Blyth E, Chan CH. Attitudes to and practices regarding sex selection in China. Prenat Diagn 2006a;26:610 –613.
2.Chan KCA, Ding C, Gerovassili A, Yeung SW, Chiu RWK, Leung TN, Lau TK, Chim SSC, Chung GTY, Nicolaides KH et al. Hypermethylated RASSF1A in maternal plasma: a universal fetal DNA marker that improves the reliability of noninvasive prenatal diagnosis. Clin Chem 2006b;52:2211 – 2218.
3.Cheung Mc, Goldberg JD, Kan YW. Prenatal diagnosis of sickle cell anaemia and thalassaemia by analysis of fetal cells in maternal blood. Nat Genet 1996;14:264 – 268. Chim SSC,
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***Eddleman KA, Malone FD, Sullivan L, Dukes K, Berkowitz RL, Kharbutli Y, Porter TF, Luthy DA, Comstock CH, Saade GR, Klugman S, Dugoff L, Craigo SD, Timor-Tritsch IE, Carr SR, Wolfe HM, D’Alton ME. Pregnancy loss rates after midtrimester amniocentesis. Obstet Gynecol. 2006 Nov;108(5):1067-72.
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