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Se volete conoscere con certezza lo stato di salute del vostro bambino dovete eseguire una Diagnosi Prenatale. L’amniocentesi o prelievo del liquido amniotico, e’ la piu’ diffusa e semplice delle diagnosi prenatali. La si esegue tra le 15 e le 18 settimane di gestazione, e consiste nell’aspirare, sotto diretta guida ecografica, una modesta quantità di liquido amniotico, che altro non è che un po’ di urina del bambino. L’amniocentesi e’ un esame sicuro e privo di rischi, praticamente indolore. Ovviamente e’ riservata solo ad operatori esperti. (NB: Si intende esperto un operatore che esegue più di 500 amniocentesi l’anno. Informatevi su quante amniocentesi esegue il vostro operatore ogni anno, prima di affidarsi nelle sue mani)Grazie all’introduzione delle moderne tecniche del DNA, l’amniocentesi e’ in grado di diagnosticare in tempi brevissimi centinaia di patologie cromosomiche, genetiche e metaboliche. Molte di queste sono suscettibili anche di un trattamento in utero!


L’amniocentesi è un esame delicato (cosiddetto invasivo) e, un tempo, la si riteneva rischiosa. Oggi non piu’. Il rischio di aborto spontaneo connesso all’amniocentesi è stato ritenuto, per 30 anni, dell’1 %[1]. Gli studi attuali mostrano, invece, che nei centri di eccellenza l’incidenza di abortività spontanea, natimortalità, e mortalità neonatale non sono statisticamente differenti nel gruppo sottoposto ad amniocentesi rispetto a chi non la esegue [2]. Letteratura ancora più recente dimostra come il rischio di aborto, nei centri di alto riferimento, si aggiri attorno allo 0,1 %[3]. Dopo circa 30 anni, il classico lavoro di Tabor è stato superato da uno studio di eguale disegno clinico: si tratta del più grande Trial Randomizzato fino ad oggi pubblicato sulle amniocentesi.[4]. Questo trial, eseguito su di una popolazione di 36247 soggetti reclutabili, ha dimostrato che il rischio di aborto, nelle donne che vennero sottoposte ad amniocentesi dopo aver assunto un antibiotico-profilassi, è risultato bassissimo (0,031%). Come necessaria conseguenza di tale risultato scientificamente provato, in considerazione della sua evidenza clinica classificata come Livello IB, l’utilizzo di un antibiotico prima di eseguire un’amniocentesi è divenuta Raccomandazione A, quindi tutti gli operatori debbono attenervisi fino a quando un trial successivo (di adeguato o maggiore livello di evidenza) non dimostri il contrario. Fino a quel momento la mancata osservanza di una raccomandazione di tipo “A”, rappresenta una responsabilità dal punto di vista medico legale del clinico. È opinione unanime, comunque, che il rischio sia legato essenzialmente all’esperienza di chi esegue la procedura [5].

  1. Tabor A, Philip J, Madsen M. Randomised controlled trial of genetic amniocentesis in 4606 low-risk women. Lancet 1986;1:1287-93
  2. Eddleman KA, Malone FD, Sullivan L, Dukes K, Berkowitz RL, Kharbutli Y, Porter TF, Luthy DA, Comstock CH, Saade GR, Klugman S, Dugoff L, Craigo SD, Timor-Tritsch IE, Carr SR, Wolfe HM, D’Alton ME. Pregnancy loss rates after midtrimester amniocentesis. Obstet Gynecol. 2006 Nov;108(5):1067-72
  3. Odibo AO, Gray DL, Dicke JM, Stamilio DM, Macones GA, Crane JP. Revisiting the fetal loss rate after second-trimester genetic amniocentesis: a single center’s 16-year experience. Obstet Gynecol. 2008 Mar;111(3):589-95
  4. Giorlandino C, Cignini P, Cini M, Brizzi C, Carcioppolo O, Milite V, Coco C, Gentili P, Mangiafico L, Mesoraca A, Bizzoco D, Gabrielli I, Mobili L. Antibiotic prophylaxis before second-trimester genetic amniocentesis (APGA): a single-centre open randomised controlled trial. Prenat Diagn. 2009 Jun;29(6):606-12
  5. Gabbe Obstetrics: Normal and Problem Pregnancies, 5th ed. 2007. CHAPTER 7 – Prenatal Genetic Diagnosis

Cosa si può conoscere dello stato di un bambino mediante una amniocentesi: L’amniocentesi, o prelievo di liquido amniotico, è tecnicamente sempre la stessa procedura. Nel liquido amniotico, però, si possono ricercare moltissime cose. Tutto dipende dalle analisi che si vogliono eseguire sul liquido prelevato L’amniocentesi tradizionale. Questa fornisce le classiche informazioni su tutte le patologie dei cromosomi). E’ una tecnica citogenetica che analizza il cariotipo ( che è la rappresentazione ordinata del corredo cromosomico di un individuo) approfondendo l’analisi con tecniche di bandeggio (una sorta di colorazione a “bande” dei cromosomi per indagarne la struttura). Essa fornisce “certezze” ma limitatamente alle maggiori problematiche (tipo la sindrome di Down) . Se vuoi conoscere le patologie che possono essere rilevate clicca qui L’amniocentesi con studio (parziale) del DNA. Questa fornisce, oltre ai risultati dell’amniocentesi tradizionale, un accurato screening sulle malattie genetiche più frequenti quali la fibrosi cistica, il ritardo mentale da X fragile, la sordità congenita e forme di distrofia muscolare e soprattutto l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA). L’amniocentesi molecolare. Questa è in grado di studiare molto più approfonditamente le varie porzioni dei cromosomi in modo da analizzare la loro integrità strutturale. In pratica oltre a fornire un’indicazione sul numero dei cromosomi (come l’amniocentesi tradizionale) è in grado di diagnosticare numerose sindromi da microdelezione o microduplicazione. Si tratta di più di 100 sindrome, come quelle riportate a solo titolo di esempio, nella tabella allegata (clicca qui per vedere l’elenco). Vi sono alcuni casi in cui si propone di eseguire, il solo cariotipo molecolare con CGH-Arrays, chiamandola talvolta “amniocentesi molecolare” senza eseguire, contemporaneamente, anche la citogenetica classica (amniocentesi tradizionale). Questo non è corretto e NON è consentito dalle Linee-Guida delle società scientifiche poiché la CGH non è sufficientemente diagnostica e molti difetti che possono essere visualizzati con la amniocentesi tradizionale, sfuggono all’esame molecolare con CGH-arrays. ( clicca qui per collegarti con il documento ufficiale). Esiste poi la possibilità di conoscere tutto quello che e’ tecnicamente ed eticamente ragionevole indagare. Si tratta dello studio genomico del feto, ovvero di una nuova filosofia della diagnosi prenatale.Questo studio completo ed innovativo viene chiamato AMNIOCENTESI GENOMICA , ovvero Next Generation Prenatal Diagnosis (NGPD). Sulla scorta delle indicazioni della più recente letteratura, anche in Diagnosi Prenatale, oltre alle tradizionali indagini citogenetiche, alle recenti metodiche in Array – Comparative Genomic Hybridization o (aCGH) che scoprono i più piccoli difetti dei cromosomi, oggi si è introdotta questa straordinaria tecnica Next Generation Sequencing (NGS) di analisi dell’esoma (la parte del nostro DNA che costruisce la struttura proteica della quale siamo composti). Studiare tutto l’esoma vuol dire studiare tutto il nostro DNA codificante, cioè la porzione del codice genetico che ci ha creati come siamo. I limiti tecnici non ci sono più. In teoria ogni anomalia fetale geneticamente determinata (dai più grandi difetti fino alle sindromi più rare) potrebbe oggi essere individuata prima di nascere! Ovviamente sapere tutto non solo non è utile ed eticamente accettabile, ma addirittura sarebbe pericoloso e inammissibile per la dignità dell’individuo! Oltre ad ottenere un grande numero di informazioni assolutamente inutili (tutti noi siamo inconsapevoli portatori di piccoli difetti genetici compatibili con una esistenza perfettamente normale) si scoprirebbe, già prima di nascere, che vita e che morte ci attende. Per evitare questa pericolosa ed ossessiva indagine genetica, si sono escluse tutte le ricerche su i “polimorfismi di suscettibilità” per malattie degenerative, per patologie tumorali e per quelle patologie a insorgenza tardiva nella vita. Si è allontanato così il rischio, anche remoto, di aprire il passo verso una “deriva eugenetica”, fornendo invece ai genitori tutte quelle informazioni che possano rasserenare pienamente e consapevolmente sullo stato “concreto e sostanziale” circa la salute del proprio figlio. Si è lavorato pertanto su quelle centinaia di geni i cui difetti o “mutazioni” determinano solo malattie note, molte delle quali addirittura “trattabili” se conosciute fin dalla nascita. In tal modo si è individuata una serie elevatissima di patologie che rappresentano, per frequenza di accadimento, la quasi totalità delle malformazioni e anomalie congenite. La NGPD non deve quindi superare i limiti prescritti: › Non deve indagare su errori genetici che non determinino un quadro clinico correlato ben preciso e conosciuto. › Non deve indagare sui SNPs (single Nucleotide Polymorphism) che indicano la mera predisposizione all’insorgenza di malattie degenerative o tumorali . › Non deve indagare su patologie compatibili con una qualità di vita normale o accettabile, come

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molti stati morbosi quali diabete, ipertensione e malattie metaboliche. › Non deve indagare su malattie ad insorgenza tardiva, come l’Alzhaimer. NB: Indagini prenatali così importanti non possono, però, prescindere da un’accurata e completa consulenza genetica che indichi ai genitori non solo le certezze diagnostiche, ma anche le incertezze, i dubbi e le criticità che indagini molecolari così ampie (per quanto ben circoscritte nella selezione dei geni e delle mutazioni ricercare) possono comunque determinare. ATTENZIONE: L’amniocentesi va tenuta ben distinta dai test di screening ad esempio translucenza nucale o bitest. Questi sono solo valutazioni ecografiche e biochimiche (ricerca di alcuni marcatori nel sangue materno) utili per valutare il rischio, con più o meno accuratezza, esclusivamente della Sindrome di Down e Trisomia 18. Un tempo la si riteneva utile anche ad ipotizzare un rischio di cardiopatia. Ora tale ipotesi è ridimensionata. NB: Mai farsi spaventare o rassicurare da un test di questo tipo. Si tratta di screening utili ma non forniscono nessuna certezza. Se questi test danno risultati dubbi o allarmanti si deve subito eseguire una Villocentesi o l’Amniocentesi che, oltre a chiarire i dubbi, daranno certezze su centinaia

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di altre patologie (clicca qui per vedere il raffronto fra le metodiche). ATTENZIONE INOLTRE a non affidarsi per la diagnosi alla ricerca del DNA fetale su sangue materno.Questi test sono ancora estremamente imprecisi e le maggiori società scientifiche internazionali hanno prese posizioni molto critiche su questi tipi di screening per la sindrome di down.


Dove fare l’amniocentesi : 1 – PREMESSA: Per prima cosa ogni donna deve essere certa che il Centro a cui si rivolge, possegga i requisiti idonei stabiliti dalla legge ( DM 22 luglio 1996; 18 luglio 1996, n. 382 “Disposizioni urgenti nel settore sanitario” ovvero dal D.P.R. 14 gennaio 1997). In pratica, oggi, non è più consentita l’esecuzione di procedure di Diagnosi Prenatale Invasiva in studi medici, ambulatori o poliambulatori medico-specialistici che non rispondano ai requisiti previsti per l’ambulatorio chirurgico o dal day surgery. Attenzione pertanto a non eseguire tale esame in studi medici o semplici ambulatori specialistici. Tale pratica e’ illegale . 2 – Elenco dei centri pubblici e privati divisi per regione Esistono centinaia di centri dove si puo’ eseguire un’amniocentesi e dove operano specialsiti certamente qualificati. Se si vuol conoscere l’elenco dei centri con maggiore esperienza, clicca qui per vedere un elenco che ne riporta solo i maggiori. 3 – Grafico dei maggiori centri italiani

amnio